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唐氏綜合癥是一種常見但無法醫治的染色體病,已知的是患者的第21對染色體比正常人多出一條,高齡產婦成為唐氏綜合癥的高危人群,1/600-1/800的發病率,使得很多高齡孕婦談唐色變。

 

傳統的唐篩檢查,需要通過超聲波和抽血多次篩選,多在孕中期16-20周左右才能進行,并且還要需要通過羊膜穿刺術進行確診檢查。但是羊膜穿刺術會因為操作不當可能會導致1%的流產率,這讓很多媽媽恐懼,也因此怕做唐篩的相關檢查。

 

1997年,來自香港中文大學的盧煜明教授及其同事發現,孕婦血漿中的“游離”DNA中,有大約10%是來自胎兒的。2010年,盧煜明等人發現游離的胎兒DNA片段可用于無創性產前診斷,用于分析胎兒患唐氏綜合征的幾率,減少流產風險。

 

2011年已率先在香港和美國應用于臨床服務,實際現在開展無創DNA檢測臨床應用公司-美國sequenom公司,就是盧煜明教授的授權合作單位,同時在香港已有多家私營醫療機構提供此測試服務,專業稱之為NIFT,俗稱香港無創DNA檢測。

 

因為僅僅需要抽取孕媽少量靜脈血,十周起即可檢測。相比起傳統的早期唐篩,仍然需要帶有流產風險的羊膜穿刺來診斷胎兒唐氏綜合癥的可能性,從簡潔性、安全性、準確性,無創DNA擁有先天的優勢。

 

荷花預約網開展了香港無創DNA檢測服務,可以為內地廣大高齡產婦提供無創DNA產前診斷,9周起可以預約辦理

 

        

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