據統計，目前部分晚期惡性腫瘤，患者五年的生存率不到20%，但如果能夠早期預防、早期發現、早期治療，患者5年的生存率可高達80%，如何早期預防？2013年“安吉麗娜朱莉因檢測確認攜帶BRCA1基因的突變，決定切除雙側乳腺，這一舉動引發了民眾對基因檢測關注熱潮。”基因檢測可應用于腫瘤和遺傳性疾病的風險評估，基因的檢測結果給臨床醫生的診斷和用藥給予很大幫助。

1 基因檢測“挖”出疾病易感基因

“人體內一些基因型的存在，會增加患某些疾病的風險，這種基因就叫疾病易感基因。通過基因檢測，可以了解個體的基因缺陷，找出疾病易感基因，提前按照科學的健康評估制定最佳的保健方法和生活方式，從而最大程度避免和預防重大疾病的發生。”針對易感基因，進行有針對性的體檢和健康管理，可以更大程度地對疾病進行預防、對個體進行保護，如一個人的基因檢測顯示存在腫瘤易感基因的基因型，那么在未來的健康體檢中就應該加強腫瘤篩查及相關指標的檢查。

據了解基因檢測是對人體的遺傳物質DNA進行檢測，因此可以在疾病癥狀出現前幾年甚至是幾十年預測、評估疾病風險。

2 有患癌家族史的人可進行癌癥風險評

“并不鼓勵所有的人來進行基因測序，但是如有腫瘤家族史，直系親屬中有二位或以上的人患同種腫瘤或同種腫瘤，建議可進行相應的遺傳性腫瘤的基因檢測，以進行確診及評估整個家系罹患腫瘤風險。”通過測定已知的與某種疾病相關的基因序列，來推斷其未來罹患該種疾病的概率。

此外，卵巢癌、胃癌、結直腸癌、鼻咽癌，神經母細胞瘤、兒童性腫瘤等這些腫瘤部分人群具有較為明顯遺傳易感性，適合基因檢測評估風險。

3 基因檢測鑒別患者是否適合靶向藥物

靶向藥物的出現，讓許多腫瘤患者的生存率得到明顯提高，而其主要是作用于患者體內變異基因，基因檢測，通過測定某些特定的基因（例如：肺癌的EGFR突變和腸癌的KRAS突變），確定靶向藥物靶點，在一系列的藥物或治療方案中找到對特定患者最為有效的藥物或方案，避免腫瘤患者過度用藥，從而實現精準治療，這對提高生活質量以及改善預后都有非常重要的意義。

4 呼吁基因檢測納入醫療保險

無疑，基因檢測將會在以后的醫學診斷治療中扮演越來越重要的“角色”，針對惡性腫瘤提前進行“風險評估”會為患者后續的治療省下大筆費用，也能緩解緊缺的醫療資源。腫瘤防治要資源前移，以“防”為主。呼吁將健康人群的防癌體檢費用和臨床意義明確的腫瘤易感基因檢測篩查納入醫保報銷范圍，以提高癌癥的早期發現和早期治愈率。”這樣可以讓更多人及早治療，既有利于健康，也能節省寶貴的醫療資源。”